CDKL5 Eksikliği Bozukluğu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
CDKL5 eksikliği bozukluğu (CDD), CDKL5 genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu, nadir görülen bir gelişimsel epileptik ensefalopatidir …
Dr. Hande Bulut
Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği
Karnitin palmitoiltransferaz 1A (CPT1A) eksikliği, vücudun enerji için gıdalardan yağ asitlerini parçaladığı bir yağ asidi oksidasyonu …
Karbamoil Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği
Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği (CPSID), karbamoil fosfat sentetaz (CPS) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile …
Cadasil Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tedavisi
CADASIL, beyindeki küçük kan damarlarını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. CADASIL terimi ilk kez 1993 yılında …
Bowenoid Papüloz nedir?
Bowenoid Papüloz, insan papilloma virüsü tip 16’nın neden olduğu düşünülen, nadir görülen, cinsel yolla bulaşan bir …
Bohring-Opitz Sendromu Nedir?
Bohring-Opitz sendromu (BOS), en sık doğumda (doğuştan) belirgin olan ve bireyin büyümesini, gelişimini ve değişken organ …
Banti Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Banti sendromu, doğumdan önce kırmızı kan hücreleri üreten ve yenidoğanlarda yaşlı kırmızı kan hücrelerini yok eden …
Andersen Hastalığı nedir? Belirtileri, Tedavisi
Andersen hastalığı, glikojen depo hastalıkları olarak bilinen, glikojen metabolizmasının nadir görülen genetik bozuklukları grubuna aittir. Andersen …
Antley-Bixler Sendromu Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Antley-Bixler sendromu, kafatasında, yüz kemiklerinde ve diğer iskelet anormalliklerinde yapısal değişikliklere neden olabilen nadir bir genetik …
Antisentetaz Sendromu nedir? Belirtileri, Tedavisi
Antisentaz sendromu, vücudun birden fazla sistemini etkileyebilen nadir, kronik bir hastalıktır. Bozukluk bağışıklık aracılı, yani bağışıklık …