Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği nedir?

Karnitin palmitoiltransferaz 1A (CPT1A) eksikliği, vücudun enerji için gıdalardan yağ asitlerini parçaladığı bir yağ asidi oksidasyonu bozukluğudur. Yağ asitleri hayvansal ve bitkisel yağlardan gelir. CPT1A eksikliği olan kişilerde, yağ asitlerinin uygun şekilde parçalanmaması sonucunda sinir sistemine (hepatik ensefalopati) zarar verebilecek karaciğer yetmezliği yaşayabilirler. CPT1A eksikliği, CPT1A genindeki zararlı DNA değişikliklerinden (mutasyonlar) kaynaklanır. CPT1A geni, uzun yağ asitlerini parçalayan karnitin palmitoiltransferaz 1 enzimini üretir. CPT1A eksikliği otozomal resesif bir durumdur, yani CPT1A geninde zararlı bir değişiklik her iki ebeveynden de kalıtsaldır.

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği belirtileri

Gelişmekte olan bir bebekte CPT1A eksikliği, annede karaciğer yağlanması, düşük kan şekeri (hipoglisemi), anormal karaciğer enzimleri, yüksek miktarlarda amonyak (hiperammonenmi) ve anormal karaciğer fonksiyonu nedeniyle kanamaya karşı artan duyarlılık dahil olmak üzere hamilelik sırasında anormal bulgulara neden olabilir.

CPT1A eksikliği, doğumdan kısa bir süre sonra yenidoğanlarda yapılan bir kan testi olan yenidoğan taramasında tespit edilebilir. Yenidoğan taraması, yağ asidi oksidasyon ürünlerinin seviyelerini tespit edebilir ve anormal seviyeler, yenidoğanda CPT1A eksikliği olduğunu gösterebilir. Bununla birlikte, yenidoğan taraması tanısal değildir ve tanıyı doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.

CPT1A eksikliği belirtileri tipik olarak açlık veya hastalık gibi stres zamanlarından sonra ortaya çıkar. Bu semptomlar, düşük kan şekeri ve idrarda keton cisimlerinin olmamasını (hipoketotik hipoglisemi) içerir. Keton cisimleri, yağ asitleri parçalandıktan sonra karaciğer tarafından üretilen moleküllerdir. Ek olarak, CPT1A eksikliği ani karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Karaciğer yetmezliği sinir sistemine zarar verebilir (hepatik ensefalopati). Ek olarak, kanda artan karaciğer enzimleri, amonyak (hiperammonemi) ve karnitin gibi anormal laboratuvar bulguları olabilir.

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği nedenleri

CPT1A eksikliği, karnitin palmitoiltransferaz 1 enzimini kodlayan CPT1A genindeki zararlı değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu enzim uzun yağ asitlerini parçalar. Yağlar uygun şekilde işlenemezse, enerji üretimi azalır.

CPT1A eksikliği otozomal resesif bir durumdur. Otozomal resesif durumlar, her iki ebeveyn de aynı gen (taşıyıcı) üzerinde bir mutasyon taşıdığında ortaya çıkar ve her ebeveyn, mutasyona uğramış geni çocuğa geçirerek, çocuğa mutasyonları telafi edecek normal işleyen bir gen vermez.

Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de mutasyonu geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Her gebelikte anne ve baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma ve her iki ebeveynden de belirli bir özellikten mutasyon taşımama şansı %25’tir. Erkekler ve kadınlar için risk aynıdır.

Karnitin Palmitoil Transferaz 1 A Eksikliği tedavisi

Tedavi
Uygun tedavi ve yönetim olmadan, CPT1A eksikliği olan kişilerde ciddi hipoglisemi olabilir. Nöbetler, bilinç kaybı, beyin hasarı ve ölüm gibi nörolojik etki riskini azaltmak için hipogliseminin önlenmesi önerilir. Yüksek karbonhidrat, düşük yağlı diyet ve sık beslenme ile hipoglisemi önlenebilir. Akut hipoglisemi meydana gelirse, intravenöz dekstroz sağlanmalıdır. CPT1A eksikliği olan kişilerde düzenli karaciğer fonksiyon testleri yapılmalıdır. Anormal bir CPT1A geninin kadın taşıyıcıları, hamile kalmaları durumunda komplikasyon olasılığı konusunda bilgilendirilmelidir.

Photo of author

Sağlıklı Bireyler

Sağlıklı Bireyler yayın hayatına Ocak 2019 tarihinde başlamıştır. Sitemizin amacı sağlık kategorilerinde ve özellikle kullananlar, yaptıranlar, hastalıklar ve sendromlar alakalı tüm detaylı bilgilere en doğru şekilde ulaşmanızı sağmaktır.
Yorum yapın