Aniridi Nedir? – Aniridi Ne Demek Tıp? Aniridia, gözün irisinin anormal gelişimi ile karakterize nadir bir durumdur. İris, göz küresinin ortasındaki dairesel, renkli kısımdır. İrisin merkezi, öğrenci olarak bilinir. İris, göze giren ışık miktarını düzenleyen göz bebeğinin boyutunu kontrol edebilir. Aniridia, irisin kısmen veya tamamen eksik olduğu bir durumdur. Aniridinin çeşitli formları tanımlanmıştır. Her form, hangi ek semptomların mevcut olduğuna göre belirlenebilir. Ayrıca hastalıklar ile alakalı yazılarımıza da bağlantıdan ulaşabilirsiniz.
Aniridi Ne Demek?
Aniridia diğer adıyla Aniridi Ne Demek?, gözün irisinin kısmen veya tamamen yokluğu ile işaretlenmektedir. Hafif aniridi vakaları olan bazı hastalarda görme korunmaktadır. Bu durum, bir veya iki gözde iris doğumdan önce normal şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. Tipik olarak, aniridi doğumdan itibaren görülebilir. Aniridi, tek bir anormallik olarak ortaya çıkabilmektedir. Veya altta yatan bir durumdaki birçok semptomdan biri olmaktadır.
İzole aniridi: İzole aniridi, doğumdan itibaren irisin kısmen veya tamamen yokluğudur. Bu tip aniridisi olan bazı kişiler, göz bebekleri normal göründüğü ve genellikle sadece bir göz hafifçe etkilendiği için herhangi bir göz probleminden habersiz olmaktadır. Daha ciddi vakalarda, izole aniridi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde görme sorunlarına neden olmaktadır. Eşlik eden semptomlar, gözün kristal merceğinde bulanıklaşma (katarakt), değişen derecelerde ağrı (glokom) veya korneanın yüzeysel bulanıklığı (kornea pannus) ile birlikte olabilen göz küresi içindeki artan basınç nedeniyle kademeli görme kaybı içermektedir. Aniridi Nedir? Sorusuna şöyle yanıt verelim, göz küresinin hızlı istemsiz hareketi (nistagmus) ve retinanın fovea alanında (akut görüşü kontrol eden) az gelişmişlik de oluşmaktadır. Bu eşlik eden semptomlar görüşü bulanık veya bulanık hale getirmektedir.
Gillespie sendromu: Gillespie sendromunun belirtileri arasında aniridi, zihinsel engelli ve ataksi (kas hareketlerinin koordinasyonu eksikliği) bulunmaktadır. (Daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Gillespie”yi seçin.)
WAGR sendromu: WAGR, Wilms’ tümörü (bir tür böbrek tümörü), Aniridyum, Genitoüriner anormallikler ve retardation (şimdi “Zihinsel engellilik” olarak adlandırılıyor). Ayrıca WAGR sendromu obezite ile de ilişkilendirilmektedir. WAGR sendromu bu semptomların bir kısmı veya tamamı ile ortaya çıkabilmektedir. WAGR sendromu nedir? Sorusu da yanıtlanmıştır.
Aniridi Nedenleri Nelerdir?
İzole aniridilerin çoğu, PAX6 genindeki normal çalışmamasına neden olan zararlı değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu durum tipik olarak otozomal dominant bir paterni takip eder. Aniridili çoğu insanın aniridili bir ebeveyni vardır. Bazı hastaların spontan, yeni bir genetik varyantı olduğu görülmektedir.
Gillespie sendromu, ITPR1 genindeki zararlı gen değişikliklerinden kaynaklanır. Gillespie sendromu otozomal dominant bir patern izler veya yeni bir genetik değişiklik olarak ortaya çıkabilir. Nedenler şu şekildedir:
- Genetik yollar
- Mutasyona uğramış gen
- Eksik genetik bilgi
WAGR sendromuna esas olarak kromozom 11 boyunca eksik genetik bilgi neden olur. Bu Aniridi Nedir? eksikliği genetik bilgi bazen PAX6 ve WT1 genlerini kapsar. WAGR sendromu gen delesyonları baskın bir düzende ortaya çıkabilir. Etkilenen bireyde ilk kez WAGR sendromu gen delesyonları da meydana gelebilir.
Hepimizde her genin iki kopyası var. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olmaktadır. Çalışmayan genin etkilenmiş bir ebeveynden bir çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Erkekler ve kadınlar için risk aynıdır. Bazen aniridia için genetik bir neden tespit edilemez.
Aniridi Tedavisi Nasıl Gerçekleşir?
Aniridi tedavisi genellikle görüşü iyileştirmeye ve korumaya yöneliktir. İlaçlar veya ameliyat, glokom ve/veya katarakt için yardımcı olmaktadır. Kontakt lensler bazı durumlarda faydalı olmaktadır. Genetik bir neden tespit edilemediğinde, hastalar Wilms tümörünün gelişme olasılığı açısından değerlendirilmelidir. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalıklar Veritabanında arama teriminiz olarak “Wilms”i seçin.)
2018’de FDA, yetişkinleri ve aniridili çocukları tedavi etmek için cerrahi olarak implante edilen bir cihaz olan ilk yapay irisi onayladı. Aniridi Nedir? Derseniz de bu cihaz, ışık hassasiyetini ve parlamayı azaltmaya ve gözün kozmetik görünümünü iyileştirmeye yardımcı olmaktadır.
Genetik danışma önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Aniridi Ne Demek? Yazımız ile alakalı merak edilen soru ve cevapları sizler için listeledik, aşağıdan ulaşabilirsiniz.
Aniridi Nedir? Yazımızın sonuna geldik. Okuduğunuz ve zaman ayırdığınız için teşekkür ederiz.
Ayrıca dilerseniz Sağlıklı Bireyler ana sayfasından diğer yazılarımıza göz atabilirsiniz.
