Faktör XII Eksikliği Nedir?
Faktör XII eksikliği, uzun süreli klinik kanama eğilimleri olmadan bir test tüpünde kanın uzun süreli pıhtılaşmasına (pıhtılaşmasına) neden olan nadir bir genetik kan bozukluğudur.
Bir plazma proteini (glikoprotein) olan faktör XII’nin (Hageman faktörü) eksikliğinden kaynaklanır. Spesifik olarak, faktör XII bir pıhtılaşma faktörüdür.
Pıhtılaşma faktörleri, kanamayı durdurmak için bir yara bölgesini tıkamak için kanın bir araya toplandığı süreç olan uygun pıhtılaşma için gerekli olan özel proteinlerdir. Faktör XII’nin uygun kan pıhtılaşması için gerekli olduğu düşünülse de, eksik olduğunda, diğer kan pıhtılaşma faktörlerinin yokluğunu telafi ettiği görülmektedir.
Bu nedenle, bozukluğun iyi huylu olduğu düşünülür ve genellikle semptom göstermez (asemptomatik); genellikle hastaneler tarafından istenen ameliyat öncesi kan testleri ile tesadüfen keşfedilir.
Faktör XII eksikliği tıp literatüründe ilk olarak 1955 yılında doktorlar Oscar Ratnoff ve Jane Colopy tarafından John Hageman adlı bir hastada tanımlanmıştır. Bozukluk bazen Hageman faktör eksikliği veya Hageman özelliği olarak bilinir.
Faktör XII Eksikliği Belirtileri
Faktör XII eksikliği nadiren herhangi bir semptomla ilişkilidir (asemptomatik). Bununla birlikte, bir hastadan alınan kan, pıhtılaşma süresini ölçen bir test olan kısmi tromboplastin zaman testine (PTT) tabi tutulduğunda, kanın pıhtılaşması anormal derecede uzun zaman alır. Bir başka kan pıhtılaşma testi olan serum protrombin (PT) süresi de anormal derecede uzundur. Faktör XII’nin kan seviyesi büyük ölçüde değişme eğilimindedir.
Bazı eski tıbbi raporlara göre, faktör XII eksikliği, etkilenen bireyleri erken yaşta kan pıhtıları (trombüs) geliştirmeye yatkın hale getirebilir. Örneğin, bireyler, derin ven trombozu veya edinilmiş trombotik bozukluklar geliştirmede genel popülasyondan daha büyük bir riske sahip olabilir. Ancak, böyle bir ilişki kanıtlanmamıştır.
Araştırmacılar şimdi, kan pıhtısı geliştirmeye yatkın bireyler için potansiyel bir tedavi olarak faktör XII’yi bloke eden (inhibe eden) ilaçlar üzerinde çalışıyorlar. Faktör XII’nin kan pıhtılarının oluşumunda veya önlenmesinde oynadığı kesin rolü ve vücuttaki genel işlevlerini belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.
Tıp literatüründe, etkilenen bazı kadınlarda faktör XII eksikliği ile tekrarlanan açıklanamayan düşükler arasında bir ilişki olduğunu öne süren raporlar da vardır. Bununla birlikte, böyle bir ilişki tartışmalı ve kanıtlanmamıştır.
Faktör XII Eksikliği Nedenleri
Faktör XII eksikliği, otozomal resesif bir bozukluk olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, biri anneden diğeri babadan alınan iki gen tarafından belirlenir.
Çekinik genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olur, ancak genellikle semptom göstermez.
Taşıyıcı iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirmesi hem de bu nedenle etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Her gebelikte anne baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Erkekler ve kadınlar için risk aynıdır.
Araştırmacılar, faktör XII eksikliğinin, 5. kromozomun uzun kolunda (5q33-qter) bulunan F12 geninin mutasyonları nedeniyle oluştuğunu belirlediler. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her birey için genetik bilgiyi taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozomu çifti vardır.
Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok gruba bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 5q33”, kromozom 5’in uzun kolundaki bant 33’ü ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.
F12 geni, bir pıhtılaşma faktörü olan faktör XII’yi yaratır (kodlar). F12 geninin mutasyonları, kanda düşük seviyelerde fonksiyonel faktör XII’ye yol açar (potansiyel olarak %1’den az). Faktör XII’nin pıhtılaşma sürecinde oynadığı kesin rol ve vücut üzerindeki ek etkileri tam olarak anlaşılamamıştır. Pıhtılaşma sürecine ek olarak, faktör XII’nin doku onarımında ve kan damarlarının oluşumunda (anjiyogenez) rol oynadığına inanılmaktadır.
Standart Terapiler
Faktör XII Eksikliği Tedavisi
Bu bozukluğun tedavisi genellikle gerekli değildir, çünkü kanama anormallikleri hafiftir veya yoktur.
