Akrodermatitis enteropatika (AE), üç biçimden birinde ortaya çıkan bir çinko metabolizması bozukluğudur: doğuştan (doğuştan) bir biçim ve iki edinilmiş biçim. AE’nin doğuştan gelen formu, bağırsaktan çinkoyu emememeye yol açan bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Akrodermatitis Enteropatika nedir?
Çinko eksikliği, karakteristik olarak şu şekilde ortaya çıkar: (1) ağız ve/veya anüs çevresinde meydana gelen sivilceli cilt iltihabı (püstüler dermatit), (2) ishal ve (3) anormal tırnaklar (tırnak distrofisi). Akut fazda, beyin korteksinin zayıflaması (atrofi) nedeniyle sinirlilik ve duygusal rahatsızlıklar belirgindir. Bu bozukluğu tanımak ve tedavi etmek önemlidir.
Acrodermatitis Enteropathica kelimesinin Eş Anlamlıları
- AE
- Brandt sendromu
- Danbolt-Cross sendromu
- çinko eksikliği, doğuştan
Bu bozukluğun edinilmiş formu benzer semptomlar üretir. Bir geçici form, annenin anne sütüne çinko salgılamamasından kaynaklanabilir. Diğer edinilmiş AE formları bazen üst bağırsağın bir kısmını baypas etmek için ameliyattan sonra veya uygun miktarda çinko olmadan hazırlanan özel intravenöz beslenme programlarından kaynaklanır.
Ek çinko genellikle semptomları ortadan kaldırır.
Akrodermatitis Enteropatika Belirtileri
Akrodermatitis enteropatika, hafif veya şiddetli olabilen kronik ishal ve dışkıda yağlı maddelerin varlığı (steatore) ile karakterizedir. Konjenital formda semptomlar yavaş yavaş, sıklıkla bir bebeğin sütten kesilmesi sırasında başlar. Ağız, anüs ve gözler gibi vücut açıklıklarının etrafındaki cilt ve dirsek, diz, eller ve ayaklardaki cilt iltihaplanır. Deri lezyonları genellikle kabarır (vezikobüllöz) ve kuruduktan sonra sedef hastalığı benzeri hale gelir. Tırnak çevresindeki deri de iltihaplanabilir ve yetersiz beslenmiş doku nedeniyle tırnak anormal olabilir. Saçlı deri, göz kapakları ve kaşlardaki saç dökülmesi total olabilir (alopesi). Göz kapağını kaplayan zarın iltihaplanması (konjonktivit) genellikle de oluşur.
Bu bozukluğun konjenital formuna sahip kişilerde kan çinko seviyesi anormal derecede düşüktür, ancak nadiren normal kan çinko seviyeleri de gözlenmiştir.
Bebeklerde ayrı bir geçici çinko eksikliği türü, farklı bir doğumsal anormallikten kaynaklanabilir – ancak bebekte değil, annede olan bir anormallik. Özellikle emziren bazı kadınlarda pankreas tarafından üretilen ve insan sütünde bulunan çinko bağlayıcı bir faktör eksik olabilir. Bu kadınların anne sütüyle beslenen bebeklerinde, sütte uygun miktarda çinko bağlayıcı faktör eksik olduğu için, bu bozukluğun diğer semptomlarıyla birlikte düşük kan çinko seviyeleri de gelişebilir. Bebeğin diyetine alternatif bir oral çinko kaynağı (örn. formül süt) eklendiğinde çinko eksikliği düzelir ve bebek iyileşir.
Tedavi ile akrodermatitis enteropatisi olan tüm hastalar normal bir yaşam sürdürebilir.
Sıklıkla, genellikle ergenlik döneminde başlayan uzun remisyonlar meydana gelebilir. Bununla birlikte, nadir durumlarda, kadınlarda hamilelik sırasında bozukluk nüksetebilir ve artan çinko takviyesi gerekli olabilir.
Akrodermatitis Enteropatika Nedenleri
Akrodermatitis enteropatikanın konjenital formu, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak bulaşır. SLC39A4 genindeki mutasyonların sonucu gibi görünüyor.
Genetik hastalıklar, baba ve anneden alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özellik için genlerin bir kombinasyonu ile belirlenir.
Çekinik genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve bu nedenle etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Her gebelikte anne ve baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Erkekler ve kadınlar için risk aynıdır.
Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre aynı anormal geni taşıma şansları daha yüksektir, bu da çekinik genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.
Bazı kadınlar anne sütünde yeterli çinko seviyeleri üretemezler ve bunun da genetik bir nedeni olabilir. SLC30A2 mutasyonundaki tek bir mutasyon anne sütü çinkosunu azaltabilir. Bu eğilim iki gen anormalliği gerektirmez, biri yeterlidir ve bu duruma sahip kişilerin bunu yavrularına geçirme şansı %50’dir.
Akrodermatitis Enteropatika Tedavisi
Akrodermatitis enteropatika, çinko sülfat formunda çinko takviyeleri ile tedavi edilir. Bu takviyeler, bozukluğun teşhisi konulur konulmaz verilmeli ve ömür boyu devam ettirilmelidir. İlaç Diodoquin (iyodokinol), semptomları genellikle bir hafta içinde temizleyen başka bir tedavidir. Bozukluğa intravenöz beslenme neden oluyorsa, beslenme rejimine çinko takviyesi eklemek AE’nin tezahürlerini önleyebilir ve/veya ortadan kaldırabilir.
Akrodermatitis enteropatikanın konjenital formu olan hastaların ailelerine genetik danışmanlık önerilir.
