Koroideremi Nedir?
Koroideremi, genellikle erkekleri etkileyen genetik bir görme bozukluğudur. Kadın taşıyıcılarda görme kaybı olmaksızın hafif semptomlar olabilir. Başlıca semptomlar, karanlıkta görme güçlüğü ile ilerleyen periferik görme kaybına neden olur ve bunu tünel görüşü izler. Görme kaybının oranı ve derecesi bireyler arasında farklılık gösterir. Genellikle ilk fark edilen semptom olan gece körlüğü, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Koroidereminin Belirtileri Nelerdir?
Koroideremi, gözlerdeki tüm retina katmanlarının yoğun kaybı ile karakterizedir. Bu bozukluk genellikle çocuklukta pigmente retina epiteli, retina ve koroidin atrofisi (atrofisi) ile başlar. Retina, sinir içeren birçok katmandan oluşan ışığa duyarlı, en içteki katmandır. Tek pigmentli hücre tabakası, retinanın dışındaki tabakadır. Koroid, retina ile gözün “beyaz” bölümü (sklera) arasında bulunan bir sonraki katmandır; bu katman küçük kan damarı içerir).
Koroidin kan damarlarının dejenerasyonunu, genellikle nihai körlüğe ilerleyebilen periferik görme kaybına yol açan retinada hasar izler. Merkezi görme genellikle yaşamın sonlarına kadar korunur. Koroideremi semptomları, etkilenen bireyler arasında büyük ölçüde değişebilir. Kadın taşıyıcılar genellikle gece körlüğü veya yaşamın sonlarında ortaya çıkan kamaşma duyarlılığı ile çok hafif semptomlara sahiptir.
Koroideremi Nedenleri Nelerdir?
Choroideremia, CHM genindeki birçok farklı mutasyondan kaynaklanabilir. CHM geni, vezikülleri (küçük madde kesecikleri) hücrelerin içine, dışına ve içinde hedeflemede yer alan bir protein olan REP1’i (RAB eskort protein 1) kodlar.
Koroideremi, X’e bağlı resesif bir genetik durumdur. Bu bozukluklara X kromozomundaki anormal bir gen neden olur ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde değiştirilmiş bir gene sahip olan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu bulunur ve sadece bir tanesi değiştirilmiş geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır; bir erkek, değiştirilmiş geni içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir.
X’e bağlı bir bozukluğu olan kadın taşıyıcıların her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğu olma olasılığı %25, taşıyıcı olmayan kız çocuğu olma olasılığı %25, hastalıktan etkilenmiş bir erkek çocuk sahibi olma olasılığı %25 ve bir erkek çocuk sahibi olma olasılığı 25’tir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %.
X’e bağlı bozukluğu olan bir erkeğin çocuğu varsa, değiştirilen geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu erkek yavrularına aktarır.
Koroidereminin Tedavisi
Koroideremi semptomları tedavi edilebilir ancak hastalığın kendisi henüz tedavi edilemez. Görme engellilere hizmet veren kuruluşlar, hastalara ve ailelerine yardımcı olmaktadır. Bu bozukluktan etkilenen ailelere genetik danışmanlık önerilir.
Bu yazıları da okuyun:
