Edinilmiş nöromiyotoni, sürekli kas lifi aktivitesi ile sonuçlanan periferik sinirlerden gelen anormal sinir uyarıları ile karakterize inflamatuar bir hastalıktır.
Kazanılmış Nöromiyotoni nedir?
Etkilenen bireyler sıklıkla özellikle ellerde ve ayaklarda ilerleyici kas sertliği ve kramplar, artan terleme (hiperhidroz) ve gecikmiş kas gevşemesi yaşarlar. Semptomlar uyku sırasında veya genel anestezi altında bile devam edebilir.
Kazanılmış Nöromiyotoni Belirtileri
Edinilmiş nöromiyotoni, etkilenen kaslarda sertliğe ve gecikmeli gevşemeye neden olan istemsiz sürekli kas lifi aktivitesi (elektromiyografide fasikülasyonlar, ikili ve üçlü deşarjlar) ile karakterizedir. Bu semptomlarla birlikte dalgalı bir görünümle kas seğirmesi (miyokimya) ortaya çıkabilir. Etkilenen bireyler zaman zaman istemli kas hareketlerini koordine edemeyebilir ve yürümede zorluk yaşayabilir (ataksi). Diğer semptomlar arasında sendeleme ve sarsılma (tübasyon), sertlik ve ürkmeye tepki olarak denge eksikliği sayılabilir. Spontan kaba motor aktivitede azalma olabilir.
Kazanılmış Nöromiyotoni Eş Anlamlıları
- Isaacs-Merten sendromu
- Isaacs sendromu
- sürekli kas lifi aktivite sendromu
Bozukluk ilerleyici sertlik, kramp ve güçsüzlük ile karakterizedir. Kas aktivitesi sabittir ve hastalar deri altındaki kasların sürekli kıvranma veya dalgalanma hissini tarif ederler. Bu hareketler uyku sırasında da devam eder. Azalan refleksler de sıklıkla bu bozukluğun bir işaretidir. Bazı durumlarda, etkilenen kaslarda istemli kas hareketini takiben kas gevşemesi gecikir (kavrama miyotonisi). Örneğin, etkilenen bireyler birkaç saniye sıkıca kapattıktan sonra yumruklarını veya gözlerini hemen açamayabilirler.
Etkilenen bireylerde sıklıkla aşırı terleme (hiperhidroz), hızlı kalp atışları (taşikardi) ve kilo kaybı olur. Ağrı belirtileri yaygındır.
Hastaların %20’sinden biraz daha azında aritmiler, aşırı tükürük salgısı, hafıza kaybı, konfüzyon, halüsinasyonlar, kabızlık, kişilik değişikliği ve uyku bozuklukları gibi bir dizi semptom bulunur. Bu gibi durumlarda bozukluk Morvan sendromu olarak adlandırılabilir.
Etkilenen bireylerin yaklaşık %20’sinde timus bezi tümörü (timoma) vardır. Timus bezleri, otoimmün fonksiyonlarla ilişkili bir dizi özel hücrenin kaynağıdır. Bozukluk ayrıca bazı kişilerde periferik nöropatiler ve miyastenia gravis dahil otoimmün hastalıklarla da ilişkilidir. Enfeksiyonlar ve radyasyon tedavisi sonrasında da bildirilmiştir.
Kazanılmış Nöromiyotoni Nedenleri
Edinilmiş nöromiyotoni, bağışıklık sisteminin kendi vücudunun bazı kısımlarına zarar verecek şekilde arızalandığı otoimmün bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin yaklaşık %40’ı, sinir lifinden gelen sinyallerin kas hücresiyle (sinir-kas kavşağı) buluştuğu noktaları etkileyen voltaj kapılı potasyum kanallarına (VGKC’ler) karşı antikorlara sahiptir.
Kazanılmış Nöromiyotoni Tedavisi
Edinilmiş nöromiyotoni, anormal uyarıları durdurabilen ve semptomların tekrar ortaya çıkmasını önleyebilen fenitoin veya karbamazepin gibi antikonvülzan ilaçlarla tedavi edilebilir. Plazma değişimi (plazmaferez) ve intravenöz immün globulin birkaç vakada etkili olmuştur ancak uzun süreli, kontrollü klinik çalışmalar yapılmamıştır.
Timoma şüphesi varsa asetilkolin reseptör antikorları için test yapılmalıdır. Timus bezi, timoma varsa cerrahi olarak çıkarılmalıdır.
BU YAZIARA DA BAKIN:
Kas Gerilmesine, Kramplara Hangi Vitamin İyi Gelir?
Merkezi Çekirdek, Santral Çekirdek Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tedavisi
