Heterozigot Saptanmıştır Ne Demek? MTHFR Taşıyıcı Nedir?

Heterozigot saptanmıştır ne demek? Bu yazımıda heterozigot nedir, taşıyıcı ne demek, mthfr c677t heterozigot taşıyıcı nedir, heterozigot polimorfizm saptanmıştır ne demek gibi soruların detaylarını paylaşacağız. Ancak ilk olarak zigot kavramını açıklayalım. Yazımız içerisinde bol bol kullanacağız.

Heterozigot’un ne olduğunu ve neyi ifade ettiğini öğrenebilmek için ilk olarak zigotu bilmek gerekir. Zigotu kısaca ifade etmek gerekirse biri anneden diğeri ise babadan gelen iki eşey hücrenin birleşmesi neticesinde ortaya çıkan hücresel yapıya verilen isimdir.

Heterozigot Nedir?

Embriyonun ilk adımı olan zigot zaman içerisinde gelişimini sonlandırarak bölünerek canlı hücreyi meydana getirir.

Heterozigot ise bir zigot türüdür. İsminden de belli olduğu gibi bu zigot çeşidinde hetero yani birbirinden farklı genlerin veya kromozomların toplanmasıyla meydana gelir. Ayrıca Heterozigot diğer ismiyle melez döl yapısında hem DNA (deoksiriboz nükleik asit) hem de RNA (ribo nükleik asit) bulundurmaktadır.

Heterozigot Saptanmıştır Ne Demek?

Heterozigot Saptanmıştır Ne DemekPin
Heterozigot Saptanmıştır Ne Demek?

İlk olarak Heterozigot olma durumu ebeveynlerden gelen genlerin birbirinden farklı olması durumunda ortaya çıkmaktadır. Ancak merak etmeyin bu kötü bir durum değildir. Örnek vermek gerekirse göz yapısı ebeveynlerde farklı ise çocuğunda göz rengi geni heterozigottur.

Heterozigot Taşıyıcı Ne Demek?

Heterozigot Taşıyıcı demek yukarda bahsettiğimiz gibi iki farklı varyant genin birbiriyle oluşturduğu genlerin çekinik yani resesif olması ile oluşur. Bu genlerden biri mutasyonlu biri sağlam ise bu mutasyon çoğu durumda gün yüzüne çıkmaz. Bu tarz durumlara Heterozigot Taşıyıcı denmektedir.

MTHFR C677T Heterozigot Taşıyıcı Nedir?

Birçok sağlık probleminin altında MTHFR mutasyonları olduğu tahmin edilmektedir. Uzun ismi Metilen Tetra Hidro Folat Redükazı olan MTHFR aslında hem bir gen türü hem de enzim çeşididir. Bu gende en çok görülen mutasyon çeşitleri ise C677T ve A1298C nokta mutasyonlarıdır.

Mthfr C667T heterozigot taşıyıcı nedir sorusuna yanıt olarak C677T’yi ele almak gerekir. C677T de ki 677, kodlanan genin 677. satırını temsil etmektedir. Burada ki C sitozine ve T ifadeleri ise timine karşılık gelmektedir. Bu genlerin değişimine ise C677T mutasyonu denmektedir.

Benzer şekilde MTHFR A1298C’de de genin 1298. satırında mutasyon meydana gelmiştir. MTHFR geninde gerçekleşen bu mutasyonlar nedeniyle bu enzimin fonksiyonunda değişiklik meydana gelmektedir.

Mutasyonun neden olduğu bu fonksiyon değişiklikleri de beraberinde vitamin, mineral ve proteinlerin vücudumuzda aktif bir forma dönüşmesini olumsuz yönde etkimektedir. Kalp damar hastalıklarında, Parkinson hastalığında, alzheimerda ve kanser gibi hastalıklarda etkisi olduğu düşünülen bu mutasyonun ayrıca toksinlerin vücuttan atılımını ve vitaminlerin emilimini de engelliyor.

Gen Mutasyonu Nasıl Anlaşılır?

Çoğu insan özellikle kronik hastalıklarının nedenlerinden birinin genetik olduğunu bilmez. Genlerinizde meydana gelen bu genetik polimorfizime sahip olup olmadığınızı gen analizi ile bulmak mümkündür. Hastadan alınan kan örneği üzerinden yapılan gen analizi ile durumunuz hakkında daha detaylı bilgi edinebilirsiniz.

Ne yazık ki genlerde meydana gelen bu değişimi düzeltmek pek mümkün değildir. Ancak bazı önlemler alınarak karşılaşılan hastalıkları ağırlaşması önlenebilir. Örneğin MTHFR A1298C tedavisi için beslenme alışkanlığının bu mutasyona uygun olacak şekilde düzenlemesi bile sizi rahatlatacaktır.

Sonuç

Yazımızda Heterozigot saptanmıştır ne demek? heterozigot nedir, taşıyıcı ne demek, mthfr c677t heterozigot taşıyıcı nedir gibi konuların detaylarını paylaştık. Yazımıza son verirken, bu Heterozigot ile ilgili en çok merak edilenlere de kısaca temas etmek istiyoruz:

Son olarak Heterozigot saptanmıştır ne demek yazımızın sonuna geldik, okuduğunuz için teşekkür ederiz. Daha fazla bilgi almak isterseniz alttaki ilgili videoyu izleyebilirsiniz.

YouTube video

Ayrıca Sağlıklı Bireyler bağlantısından da ana sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.

5/5 - (2 votes)
Doç. Dr. Gencay Kaya

Doç. Dr. Gencay Kaya

Genel Sağlık kategorisinde uzmanlaşmış ve 15 yılı aşkın süredir doktorluk yapan birisidir. Ankara TIP mezunu ve de Doçent mertebesinde olan hocamız, Dahiliye doktorudur. İç hastalıkların yanı sıra ortopedi, kulak-burun-boğaz, göz hastalıkları gibi konularda da bilgi sahibidir.
Yorum yapın