Eritromelalji nedir? Neden olur?

Genel Tartışma

Eritromelalji, öncelikle ayakları ve daha az sıklıkla elleri (ekstremiteleri) etkileyen nadir bir durumdur. Etkilenen ekstremitelerde yoğun, yakıcı ağrı, şiddetli kızarıklık (eritem) ve doğada epizodik veya neredeyse sürekli olabilen artan cilt sıcaklığı ile karakterizedir. (“Eritro-” ön eki kızarıklığı, “mel-” uzuv veya uzuvları ifade eden birleşik bir formdur ve “-algia” soneki ağrıyı ifade eder.) Eritromelalji tipik olarak vücudun her iki tarafını da (bilateral) etkilemekle birlikte, bazen olabilir. sadece bir tarafı içerir (tek taraflı). Hastalığın seyri, vakadan vakaya son derece değişken olabilir.

Çoğu bireyde aralıklı/aralıklı olup, aralıklı olarak ayaklarda ve/veya ellerde kızarma nöbetleri vardır. Semptom başlangıcı kademeli (sinsi) olabilir ve durum potansiyel olarak yıllarca nispeten hafif kalır. Bununla birlikte, bazılarında ani (akut) bir başlangıç ​​olabilir, muhtemelen haftalar içinde yayılır ve şiddetli hale gelir.

Eritromelaljinin altında yatan spesifik neden bilinmemektedir. Eritromelaljinin, vazomotor anormalliklerden veya belirli kan damarlarının çapının (kalibre) normal daralması (daralma) ve genişlemesindeki (genişleme) işlev bozukluğundan kaynaklandığı ve ekstremitelere kan akışında anormalliklere yol açtığı düşünülmektedir. Eritromelalji, izole, birincil bir durum olabilir veya altta yatan çeşitli bozukluklara ikincil olarak ortaya çıkabilir. Primer eritromelalji, bilinmeyen nedenlerle rastgele (sporadik olarak) ortaya çıkabilir veya ailesel olabilir, bu da otozomal dominant kalıtımı düşündürür.

İşaretler ve Belirtiler

Eritromelalji, ağırlıklı olarak aralıklı, kırmızı sıcak ekstremitelerle ilişkili şiddetli, yanan ağrı atakları ile karakterize edilir: ataklar sırasında ciltte belirgin kızarıklık (eritem) ve özellikle ayaklarda cilt sıcaklığında artış vardır. Etkilenen bazı bireylerde, eller birincil tutulum yerleri olabilir. Genellikle vücudun her iki tarafı etkilense de (bilateral), tutulum bazen tek tarafla (unilateral) sınırlı olabilir.

Eritromelalji sıklıkla, örneğin haftada bir veya ayda bir kez meydana gelen ara sıra kırmızı, ayak ataklarıyla başlar. Bölümlerin sıklığı zamanla artabilir; ilerleme bazen yavaş yavaş ve kurnazca meydana gelebilir veya yıllar veya on yıllar boyunca doğası veya derecesi nispeten hafif ve değişmeden kalabilir. Bununla birlikte, bu durumdaki diğerlerinde semptomlar aniden (akut olarak) başlayabilir ve bazı durumlarda hızla yayılabilir, şiddeti artabilir ve muhtemelen haftalar içinde sakatlayıcı hale gelebilir. Raporlar, etkilenen birçok bireyde, bozukluğun zamanla şiddeti kademeli olarak artabilen kronik bir seyri olduğunu göstermektedir. Nadiren tutulum, ayaklardan bacaklara (alt uzuvlar), ellerden kollara (üst uzuvlar), üstten alt uzuvlara, alttan üst uzuvlara, veya kulaklara veya yüze.

İlişkili semptomlar aralıklı olarak veya neredeyse sürekli olarak ortaya çıkabilir. Semptomların epizodları veya yoğunlaşması bazen ani (akut) kızarıklık, ağrı, sıcaklık hissi ve şişmenin olduğu “alevlenme” olarak tanımlanır. Bir alevlenme sırasında, etkilenen bazı kişiler ayrıca, periferik nöropati ile ilişkili olanlara benzer karıncalanma ağrısı veya başka semptomlar yaşayabilir. (Bu durumla ilgili daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki raporun “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Birçok hasta alevlenmelerin günün geç saatlerinde meydana geldiğini ve gece yatakta meydana gelebileceğini, dolayısıyla potansiyel olarak uykuyu engellediğini bildirmektedir.

Eritromelaljinin “belirgin özellikleri” veya özellikleri, ısıya maruz kalma (ısı intoleransı) veya egzersiz ve soğutma ile rahatlama ile semptomların tetiklenmesini veya kötüleşmesini içerir. Bu semptomlar eritromelaljinin karakteristiğidir ancak diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir. Eritromelaljiye özgü değildirler. Semptomların tetiklenebileceği veya alevlenebileceği sıcaklık kişiden kişiye değişir. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “Standart Tedaviler” bölümüne bakın).

nedenler

Çoğu durumda, eritromelalji, görünüşte izole, birincil bir durumdur. Primer eritromelalji, bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkabilir veya nadiren (vakaların yaklaşık %5’inde) ailesel olabilir.

Birkaç kuşaktaki bireylerin etkilendiği bir dizi aile (akraba) bildirilmiştir. Bildirilen ailevi vakalar, otozomal dominant kalıtımı öneriyor gibi görünmektedir. Çoğu genetik hastalık, biri anneden diğeri babadan alınan bir genin iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenmiş bir ebeveynden bir çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Erkekler ve kadınlar için risk aynıdır.

Bazı kişilerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Otozomal dominant eritermaljili ailelerde yapılan araştırmalar, nosiseptif dorsal kök ganglionu ve sempatik gangliyon nöronlarında seçici olarak eksprese edilen sodyum kanalı Na(v)1.7 için gende mutasyonlar olduğunu göstermiştir. Aktivasyon ve deaktivasyondaki kaymalar ve mutant kanallarda küçük uyaranlara artan tepkiler, ağrıyı algılayan nöronlarda tekli darbeler ve yüksek frekanslı dürtü dizileri için eşiği düşürür.

Eritromelaljili diğerlerinde, durum çeşitli altta yatan bozukluklara, özellikle belirli kan hücrelerinin anormal şekilde artan üretimi ile karakterize edilen belirli kemik iliği bozukluklarına (miyeloproliferatif bozukluklar) ikincil olarak ortaya çıkabilir. Eritromelalji ile ilişkili birçok ek bozukluk da bildirilmiştir. (Daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Nöropatilerin (büyük veya küçük lif) eritromelalji ile güçlü bir şekilde ilişkili olduğuna dair artan kanıtlar vardır – bunun eritromelaljinin bir nedeni mi yoksa etkisi mi olduğu belirsizdir. Gerçekten de, birçok kişi eritromelaljinin nörolojik bir bozukluk olduğunu düşünüyor. Ek olarak, kanıtlar, eritromelaljinin, belirli ilaçların (örneğin, bromokriptin, nifedipin, nikardipin) uygulanmasına ikincil bir yan etki olarak da ortaya çıkabileceğini düşündürmektedir.

Eritromelaljinin altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bununla birlikte, kanıtlar, bunun, belirli kan damarlarının çapının (kalibre) normal daralmasındaki (vazokonstriksiyon) ve genişlemesindeki (vazodilatasyon) anormalliklerden kaynaklandığını ve bunun ekstremitelere kan akışında anormalliklere yol açtığını göstermektedir.

Eritromelaljide, ek kanıtlar, küçük arterlerden (arteriyoller) kılcal damarlara (yani, prekapiller sfinkterler) kan akışını kontrol eden belirli kan damarlarının halka şeklindeki kas bölgelerinin (sfinkterler), “arteriyovenöz şantlar” açıkken anormal şekilde daralabileceğini gösterir. (Araştırmacılara göre, deri kılcal damarlarından kan akışı, öncelikle hücrelere gerekli oksijen ve besin maddelerini sağlar. Bazı arterleri ve damarları doğrudan birbirine bağlayan ve böylece kılcal ağı bypass eden kan damarları olan arteriyovenöz şantların, sıcaklığın düzenlenmesinde rol oynadığı düşünülmektedir. ) Arteriyovenöz şantlar açıkken bazı prekapiller sfinkterlerin daralması, toplam kan akışının artmasına, ancak oksijen ve besinlerin hücrelere taşınmasının azalmasına neden olabilir, bu da aynı anda yetersiz oksijen beslemesi (hipoksi) ve etkilenen deride kan fazlalığı (hiperemi) ile sonuçlanır. Hipoksinin varlığı sırayla cilt bölgelerine artan, lokalize kan akışını tetikleyebilir, böylece ağrıyı, ısı hissini ve kızarıklığı şiddetlendirebilir.

Ek olarak, bazı araştırmacılar eritromelaljinin üç farklı alt tipi olabileceğini ve çoğu kişinin vazokonstriksiyondan etkilendiğini ve ardından reaktif hipereminin (yukarıda açıklandığı gibi) olabileceğini belirtmektedir; bazılarında esas olarak vazodilatasyon anormallikleri vardır; ve trombositler (trombositemi) gibi kandaki belirli hücrelerin sayısının artması ve buna bağlı olarak kanın aşırı viskozitesi (hiperviskozite) ile karakterize edilen koşullara ikincil eritromelaljisi olan diğerleri. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.)

Standart Terapiler

Tedavi
Yukarıda bahsedildiği gibi (bkz. “Belirtiler”), eritromelaljisi olan kişilerde, ilişkili semptomlar tipik olarak soğuma ile hafifler. Daha spesifik olarak, hemen hemen tüm vakalarda, etkilenen bireyler, etkilenen bölgeleri buzlu suya batırarak ağrıdan kurtulabilir. Bununla birlikte, uzmanlara göre, bazen şiddetli eritromelaljisi olanlar tarafından gerçekleştirilen tekrarlayan daldırma işleminin aslında semptom epizodlarını (yani reaktif alevlenme) tetiklemeye hizmet edebileceğini ve cilt yaralanmasına ve potansiyel olarak ciddi komplikasyonlara yol açabileceğini belirtmek önemlidir. Bu tür komplikasyonlar arasında enfeksiyon; iyileşmeyen cilt yaraları (ülserler); anormal derecede uzun süreli neme maruz kalma (maserasyon) nedeniyle cildin yumuşaması ve parçalanması; ve/veya lokalize doku kaybı (nekroz).

Bozukluğu olan birçok kişi, etkilenen bölgeleri klima veya fan kullanımı gibi soğuk havaya maruz bırakarak semptomlarda rahatlama yaşayabilir, ancak yine de cilt üzerinde aşırı üfleme havası kendi sorun döngüsüne neden olabilir (‘rüzgar yanığı’na eşdeğerdir). ‘). Ek olarak, hafif hastalığı olanlar bile semptomları en aza indirmeye yardımcı olmak için kendilerini sıcak veya sıcak sıcaklıklardan kaçınırken bulabilirler.

Etkilenen pek çok kişi, semptomların bağımlı (veya “askıya alınmış”) bir pozisyonla daha da kötüleştiğini fark eder. Buna göre, ilgili bölgelerin yükseltilmesiyle epizodlardan potansiyel olarak kaçınılabilir veya azaltılabilir.

Ne yazık ki, bazı durumlarda, sıcak havalardan kaçınma, şiddetli eritromelaljisi olan bazılarının ihtiyaç duyduğu sürekli yükselme, vb. gibi yukarıda açıklanan bu tür önlemlerin kullanımı günlük işleyişi önemli ölçüde etkileyebilir.

Birçok hasta için semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlar mevcuttur.

Topikal ilaçlar semptomlara yardımcı olmak için uzun bir yol kat edebilir. Bir lidokain yaması gibi topikal olarak lidokainin ve sinirdeki sodyum kanallarının açılmasını bloke etmek için tasarlanmış topikal preparasyonların (örneğin ketamin ile birlikte amitriptilin) ​​tek başına veya oral ile kombinasyon halinde birçok hastada yararlı olduğu açıklanmıştır. tedaviler.

Oral ilaçlar arasında kalsiyum antagonistleri, magnezyum seçici serotonin geri alım inhibitörleri, trisiklik antidepresanlar, gabapentin veya karbamazepin, antihistaminikler, klonazepam, misoprostol, siproheptadin ve diğerleri bulunur. Tüm EM hastaları için tek bir ilaç işe yaramaz ve bazı deneme yanılma gerekli olabilir. EM’li bazı kişiler bu ilaçların daha düşük dozlarına ihtiyaç duyar ve daha yüksek dozlarda başlandığında yan etkiler ortaya çıkabilir. Bazen bir ilaç kombinasyonu tek başına bir ilaçtan daha etkilidir. Uzmanlar, bu tür önlemler ve dikkatli sürekli izleme yoluyla, etkilenen birçok kişinin önemli faydalar elde edebileceğini belirtiyor.

Eritromelaljili bazı hastalarda kronik ağrı sendromunun eşdeğeri gelişir ve bu durum yoğun bir şekilde yönetilmelidir. Hayatları eritromelaljiden ciddi şekilde etkilenen hastalarda, bir ağrı rehabilitasyon programına katılmaya dikkat edilmelidir, böylece hastalar eritromelaljinin kronik ağrısına rağmen daha normal bir yaşam sürme tekniklerini öğrenebilirler.

Eritromelalji hastaları ve aileleri için genetik danışmanlık yararlı olabilir. Durum için diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

3/5 - (1 vote)
Photo of author

Sağlıklı Bireyler

Sağlıklı Bireyler yayın hayatına Ocak 2019 tarihinde başlamıştır. Sitemizin amacı sağlık kategorilerinde ve özellikle kullananlar, yaptıranlar, hastalıklar ve sendromlar alakalı tüm detaylı bilgilere en doğru şekilde ulaşmanızı sağmaktır.
Yorum yapın