Dercum hastalığı, yağ dokusunun (lipomlar) çoklu, ağrılı büyümeleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Yağ dokusu gevşek bağ dokusu olarak bilinir, dolayısıyla Dercum hastalığı gevşek bir bağ dokusu hastalığıdır.
Lipomlar esas olarak gövdede, üst kollarda ve üst bacaklarda meydana gelir ve derinin hemen altında bulunur (deri altı) ancak vücudun daha derinlerinde bağ dokusu ile kas, tendon, bağ veya kemiğe bağlı olarak da bulunabilir.
Dercum Hastalığı Nedir?
Dercum hastalığı ile ilişkili ağrı genellikle şiddetli olabilir. Ağrı, yakındaki sinirlere baskı yapan lipomlar veya genellikle lipomlarla ilişkili olan fasya olarak da adlandırılan iltihaplı bağ dokusundan kaynaklanabilir. Dercum hastalığı esas olarak yetişkinlerde görülür ve erkeklerden daha fazla kadın etkilenir. Etkilenen bazı bireyler ayrıca kilo alma, depresyon, uyuşukluk ve/veya kafa karışıklığı yaşayabilir. Dercum hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir.
Dercum Hastalığı İşaretleri ve Belirtileri
Dercum hastalığının karakteristik bulgusu, cilt yüzeyinin hemen altında ve aynı zamanda derinde bulunan yağ dokusundan (lipomlar) oluşan çoklu, ağrılı büyümelerin oluşmasıdır. Dercum hastalığı olan kişilerde lipomlar baş, boyun, eller ve ayaklarda nadir olmakla birlikte vücudun herhangi bir yerinde bulunabilir. Gövde, üst kollar ve üst bacaklar en sık etkilenir. Lipomlar bezelye büyüklüğünde veya üzüm, erik veya yumruk büyüklüğünde olabilir.
Dercum hastalığı, ailesel multipl lipomatozlu (FML Tipi) bir ailede bir veya birden fazla kişide ortaya çıkabilir, ağrılı olduğu bilinen (anjiyolipom tipi) anjiyolipomlara bağlı olarak ortaya çıkabilir veya küçük diffüz (yaygın) bezelye büyüklüğünde veya daha büyük olarak ortaya çıkabilir. Vücutta herhangi bir nedenden dolayı iltihaplanma olması nedeniyle özellikle kaburgalar üzerinde ve eklem çevresi dahil olmak üzere deri altı yağ dokusunun herhangi bir yerindeki lipomlar (iyileşme bozukluğu tipi).
Ağrı, bir büyümeye basıldığında veya dokunulduğunda hafif rahatsızlıktan, fiziksel bulgularla orantısız olan şiddetli ağrıya kadar değişebilir; ağrı en az üç aydır mevcut olmalıdır. Etkilenen bazı kişiler “tüm yağların acıdığını” düşünüyor. Ağrı saatlerce sürebilir ve gelip gidebilir veya sürekli devam edebilir. Şiddetli vakalarda ağrı hareketle kötüleşebilir. Dercum hastalığı olan birçok kişi, yorgunluk ve “beyin sisi” gibi semptomların kötüleşmesinin eşlik edebileceği ağrı alevlenmelerini veya “alevlenmelerini” tanımlar.
Dercum hastalığına bağlı ağrının kesin nedeni bilinmemekle birlikte, lipomların yakındaki sinirlere baskı yapması veya fasyanın iltihaplanması nedeniyle ortaya çıkabilir. Dercum hastalığı ile ilişkili lipomlar, Dercum hastalığı olmayan yağdan daha fazla bağ dokusuna sahiptir. Yağdaki bağ dokusu (fasya), örneğin kastan daha fazla ağrı sensörüne sahiptir ve gergin veya iltihaplı olduğunda fibromiyaljide olduğu gibi ağrıya neden olabilir. Fibromiyalji, Dercum hastalığı olan kişilerde nadir değildir.
Dercum’lu bazı kişiler, vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle de ellerde şişme yaşayabilir, ancak çoğu zaman bir kol veya bacak şişebilir ve bu nedenle daha ağrılı olabilir. Şişme görünür bir neden olmadan meydana gelir, ancak görüntülemede lenfatik sistem ağrılı uzuvda pompalamak için daha az ağrılı uzuvya kıyasla yavaş olabilir veya açık lenfödem mevcut olabilir. Ağrı tedavi olmaksızın kaybolabilir, ancak masaj veya manuel lenfatik drenaj gibi herhangi bir manuel terapi yardımcı olabilir. Önemli kilo alımı, Dercum hastalığından etkilenen çoğu kişi için yaygın bir durumdur ve diyabet öncesi veya diyabete ilerlemeyi önlemek için tedavi edilmesi gerekir.
Dercum hastalığı olan bireylerde yorgunluk, genel halsizlik, kolayca morarma eğilimi, baş ağrısı, sinirlilik ve özellikle sabahları istirahat sonrası katılık, gastrointestinal semptomlar, çarpıntı ve nefes darlığı gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda depresyon nöbetleri, hafıza veya konsantrasyon sorunları, kaygı ve enfeksiyona yatkınlıkla bir ilişki kaydedilmiştir.
Tıbbi literatürdeki ek raporlar, Dercum hastalığını artrit, yüksek tansiyon (hipertansiyon), konjestif kalp yetmezliği, uyku bozuklukları, kuru gözler ve miksödem gibi çeşitli durumlarla ilişkilendirmiştir; cilt, dudak ve burun çevresinde şişlik, zihinsel bozulma ve enfeksiyon.
Dercum Hastalığı nedenleri
Dercum hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, Dercum hastalığı, görünürde bir neden olmaksızın (sporadik) kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir, ancak iltihaplanma nedenleri aranmalıdır. Bir vaka travma (motorlu araç kazası) sonrası bir erkekte Dercum hastalığının geliştiğini bildirdi.
Tıbbi literatürdeki bazı raporlar, Dercum hastalığının bir otoimmün bozukluk olabileceğini öne sürdü – vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı bir bozukluk. Endokrin işlevindeki bozuklukların ve yağın uygun olmayan şekilde parçalanmasının (metabolizma) da bozukluğun gelişiminde potansiyel olarak rol oynadığı öne sürülmüştür. Tıbbi literatürde bildirilen bir vaka, yüksek dozda kortikosteroid kullanımıyla bağlantılıydı ve bazı vakalar, Lyme hastalığı veya Vadi ateşi (koksidiyoidomikoz) dahil olmak üzere enfeksiyonla bağlantılıydı.
Bazı Dercum hastalığı vakaları ailelerde görülmüştür ve tıp literatüründeki bazı raporlar, bozukluğun bu vakalarda (FML tipi veya anjiyolipomatozis tipi) otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olma olasılığını belirtmektedir. Genetik hastalıklar, baba ve anneden alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özellik için genlerin kombinasyonu ile belirlenir.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için değiştirilmiş bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Değiştirilen gen, ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Değiştirilmiş genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Erkekler ve kadınlar için risk aynıdır.
Standart Terapiler
Dercum Hastalığı Tedavi
Dercum hastalığı için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir ve öncelikle karakteristik ağrılı atakları hafifletmeye odaklanır.
Çeşitli ağrı kesiciler (analjezikler) sınırlı etkinlikle denenmiştir. Kortikosteroid enjeksiyonları, Dercum hastalığı olan bireyleri tedavi etmek için de kullanılmıştır. Bununla birlikte, tıbbi literatürde bildirilen bir vakada, yüksek dozda kortikosteroid kullanımı, hastalığın olası bir nedeni olarak ilişkilendirildi. Ağrı kesici lidokain ve/veya ketaminin damardan uygulanması bazı kişilerde ağrının geçici olarak giderilmesini sağlayabilir.
Lipomların cerrahi eksizyonu, ameliyat sırasında ve sonrasında iltihap oluşumu (iyileşme sürecinin bir parçası) o bölgede daha fazla lipom gelişmesine neden olabilir, ancak semptomları geçici olarak hafifletebilir. Liposuction, Dercum hastalığı olan bazı bireyler için destekleyici bir tedavi olarak kullanılmıştır ve başlangıçta ağrıda azalma ve yaşam kalitesinde iyileşme sağlayabilir. Bu etkiler zamanla azalabilir.
Psikoterapi ve ağrı yönetimi uzmanlarıyla istişare, etkilenen bireylerin uzun süreli yoğun ağrı ile başa çıkmalarını sağlamak için yardımcı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Bu yazıya da bakın:
